Связь заболеваний крови и наследственности вывили с помощью молекулярной биологии
Развитие молекулярной биологии позволило установить связь некоторых заболеваний крови, вызванных мутациями, с врожденной предрасположенностью. При этом наличие мутации не означает, что у человека обязательно будет эта болезнь, однако увеличивает вероятность ее возникновения, рассказала главный внештатный специалист - гематолог Минздрава России, генеральный директор Национального медицинского исследовательского центра гематологии Елена Паровичникова.
«За последние 10-15 лет стало понятно, что есть очень много заболеваний, связанных с мутациями, с врожденной предрасположенностью. Если раньше мы спокойно говорили, что, например, острый лейкоз в большинстве случаев это просто несчастный случай, то изучение семейных историй, анамнезов членов семьи, полногеномное секвенирование пациентов с теми или иными заболеваниям, свидетельствует о том, что есть синдромы врожденной предрасположенности, то есть мутации, поломки, которые передаются по наследству», - рассказала Паровичникова.
Она отметила, что если у человека есть эта мутация, то вероятность возникновения опухолевого заболевания системы крови выше, чем у тех, у кого этих мутаций нет. «Это не означает, что при таких обстоятельствах в 100% случаев у человека будет лейкоз или лимфома, или миелодиспластический синдром, но вероятность намного выше, чем у других, особенно если есть провоцирующие факторы: облучение, неправильный образ жизни, химиотерапия по поводу другой опухоли», - пояснила специалист.
По ее словам, гематология молекулярной биологии не может существовать без молекулярной биологии, пишет ТАСС. Все успехи в создании новых лекарственных препаратов были возможны только после изучения механизмов возникновения опухоли, когда появляется генетическая поломка, мутация, синтезируется неправильный белок, и развитие кроветворной ткани идет неправильным образом. «Чем глубже мы разбираемся в молекулярно-биологических особенностях, чем совершеннее становятся приборы, которые позволяют нам даже на уровне одной клетки секвенировать ДНК либо опухолевую, либо здоровую. Чем больше мы находим новых мутаций, тем больше у нас появляется знаний о том, какие механизмы задействованы в развитии лейкемии», - добавила она.