Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn del Hospital Mount Sinai (EE.UU.) han desarrollado un método para estimar la probabilidad de que una mutación rara del ADN cause una enfermedad , lo que en genética se conoce como penetrancia. El sistema combina inteligencia artificial con datos rutinarios de laboratorio, como colesterol, hemogramas y función renal, junto con historiales médicos electrónicos. Los resultados se publican en ' Science '. A diferencia de los estudios genéticos tradicionales, que clasifican a los pacientes en categorías binarias de diagnóstico sí/no, el nuevo enfoque utiliza modelos de aprendizaje automático que cuantifican la enfermedad en un espectro . Esto ofrece una visión más precisa y matizada del riesgo de desarrollar patologías como hipertensión, diabetes o cáncer. Según Ron Do, autor principal, la intención es reducir la incertidumbre que generan los resultados genéticos poco claros. El modelo, basado en más de un millón de historiales médicos , se aplicó a d iez enfermedades comunes y a personas con variantes genéticas raras . Se generó una puntuación entre 0 y 1 que refleja la probabilidad de que una mutación contribuya a la enfermedad. El equipo calculó puntuaciones de penetrancia para más de 1.600 variantes genéticas. Algunas consideradas inciertas mostraron una clara asociación con enfermedad, mientras que otras previamente clasificadas como causales tuvieron poco efecto en los datos reales. Los investigadores señalan que el sistema no sustituye al juicio clínico , pero puede guiar decisiones en casos de resultados ambiguos. En el futuro, las puntuaciones podrían usarse para recomendar pruebas tempranas, intervenciones preventivas o, por el contrario, evitar tratamientos innecesarios en variantes de bajo riesgo, explica Iain S. Forrest, coautor del trabajo. El grupo planea ampliar el modelo a más enfermedades, variantes genéticas y poblaciones diversas, y validar su eficacia a largo plazo evaluando si las predicciones se cumplen y si las acciones preventivas tienen impacto en la evolución de los pacientes.
