Lo screening neonatale per la Sma entra nei Lea: “La diagnosi precoce può cambiare il destino di tanti bambini. Ma i tempi siano brevi”
Il ministero della Salute ha presentato l’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) che introduce screening avanzati, terapie innovative ed esenzioni ampliate. Tra le novità, attesa da diversi anni, c’è l’inserimento dello screening neonatale esteso per l’Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie e che colpisce soprattutto in età pediatrica. In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con tale patologia neuromuscolare degenerativa.
Lo screening neonatale per la Sma, già sperimentato da qualche anno, viene ora stabilizzata nei Lea senza costi aggiuntivi per i diretti interessati, grazie alle valutazioni di efficacia. “Questo passaggio è fondamentale per l’estensione a livello nazionale. Essendo nei Lea, tutte le Regioni saranno obbligate ad avviare lo screening neonatale per la Sma. Auspicabilmente in breve tempo non avremo più disparità territoriali. È da anni che attendiamo e lavoriamo per questo risultato”, commenta a ilfattoquotidiano.it la presidentessa di Famiglie Sma, Anita Pallara. Quello dello screening neonatale è un modello virtuoso che evita ritardi diagnostici: prima dei sei mesi, con una semplice goccia di sangue, si può intervenire con terapie salvavita. E la stessa logica verrà applicata per le otto nuove malattie rare inserite nel panel, dalla Scid alla malattia di Pompe, patologie rare ma molto gravi che oggi hanno una chance in più di essere curate. “È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo in Italia”, continua la numero uno di Famiglie Sma “La diagnosi precoce è la chiave per cambiare il destino di tanti bambini, permettendo un intervento tempestivo e terapie efficaci fin dai primi giorni di vita”.
“Certamente questo è il primo passo, indispensabile e imprescindibile, ma non è ancora l’approvazione nazionale definitiva dello screening neonatale per la Sma. Speriamo che le Regioni mancanti, in cui non vi è ancora lo screening, ne accelerino l’attivazione, soprattutto quelle che lo hanno già deliberato”, dichiara con una certa cautela Danilo Tiziano, professore associato, sezione di Medicina Genomica, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “In alcuni casi, il provvedimento regionale è di un paio di anni fa e, nonostante tutto, è rimasto lettera morta. Nel frattempo – aggiunge Tiziano – si continuano a diagnosticare bambini Sma all’età di 2-3 mesi, quando sono ampiamente sintomatici e il margine di successo delle terapie è decisamente ridotto”. Quali sono ora i passaggi determinanti per un’attuazione effettiva?: “Da quello che sappiamo – chiarisce Pallara – adesso lo schema di Dpcm passa in esame alle Commissioni parlamentari competenti per i pareri, prima della firma finale della presidente del Consiglio e della successiva pubblicazione in Gazzetta Ufficiale. Ci auguriamo tutto fili liscio e in tempi brevi”.
Perché tutte le famiglie possano accedere allo screening e alla presa in carico in modo equo su tutto il territorio nazionale, Famiglie Sma resterà al fianco delle istituzioni in questa fase cruciale per monitorare costantemente l’attuazione regionale. “Ci auguriamo che la Sma possa essere un’apripista e che per le altre patologie l’iter di inserimento negli screening neonatali sia più rapido e lineare. Restiamo accanto alle altre associazioni, pronti a condividere esperienza e strumenti per proseguire insieme questo percorso”, commenta Pallara, che sottolinea il prezioso contributo di clinici e ricercatori che in questi anni hanno lavorato con impegno per dimostrare, con dati concreti, l’efficacia e il valore della diagnosi precoce, rendendo possibile questo risultato. L’associazione nazionale delle persone con Atrofia muscolare spinale a tutte le famiglie coinvolte: “Oggi non saremmo mai arrivati a questo obiettivo senza il lavoro svolto da chi si è impegnato negli anni precedenti in particolare l’ex presidentessa Daniela Lauro alla quale oggi va il nostro ringraziamento”, conclude Pallara.
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