«Preferiría tener cáncer antes que seguir viviendo sin nombre para lo que me pasa»
La Medicina ha puesto nombre a miles de enfermedades. Ha clasificado síntomas, descrito mutaciones, trazado protocolos de diagnóstico precisos y establecido tratamientos específicos. Pero, junto a ese perfecto manual de patologías, existe un territorio en el que los síntomas existen, pero no encuentran etiqueta; donde las pruebas sugieren, pero no confirman; y donde las consultas se suceden durante años sin ofrecer esa ansiada respuesta definitiva. Son personas sin diagnóstico. Son pacientes y familiares que habitan en los márgenes del sistema sanitario, en una zona gris donde lo que duele es real, pero los informes arrojan resultados ambiguos.
«Vivimos en un limbo clínico. Y eso desgasta muchísimo. Cada informe parece abrir una puerta, pero casi siempre termina dejándote en el mismo pasillo. Es una sensación constante de provisionalidad», lamenta Carmen Sáez Medina, presidenta de Objetivo Diagnóstico y participante de la campaña «Lo que el mundo debería saber» impulsada por Pocos Frecuentes. Describe así que, a pesar de las pruebas, de las consultas especializadas y de los avances tecnológicos, muchos pacientes permanecen en lo que se conoce como «diagnóstico en la sombra» o situación de enfermedad sin filiar. Sus historias clínicas se llenan de términos como «compatible con», «pendiente de evolución» o «no se descarta».
El impacto de esta ausencia de diagnóstico es devastador. Y es que, no solo se trata de un vacío nominal. Tiene consecuencias prácticas y emocionales.
En lo que respecta a la parte práctica, la falta de una etiqueta clara retrasa el acceso a determinados tratamientos, dilata las derivaciones a especialistas y dificulta la justificación en la petición de ayudas sociales o laborales. «Las familias debemos emprender auténticas batallas administrativas y judiciales para que se reconozcan derechos básicos. La incapacidad laboral, por ejemplo, puede demorarse durante años, los grados de discapacidad no reflejan la situación real del paciente y el acceso a la ley de dependencia se convierte en un recorrido lleno de obstáculos. Cada trámite exige pruebas, informes y explicaciones adicionales, como si el afectado tuviera que demostrar una y otra vez que su enfermedad existe», indica Sáez.
A ello se suma la fragmentación asistencial: consultas sucesivas, especialistas que vuelven a empezar desde cero, duplicación de pruebas y tiempos de espera. «Vamos a base de ensayo y error: probamos medicación y, si no funciona…, cambiamos y seguimos. Así, en la práctica, la falta de filiación significa no tener un itinerario definido dentro del sistema. Y cuando no hay itinerario, cada paso depende de la insistencia y la resistencia del propio paciente y su familia», explica la presidenta.
El diagnóstico tardío afecta a la eficacia del tratamiento farmacológico o rehabilitador.
«La comunidad médica necesita síntomas y, en estos casos, los síntomas te los da el tiempo. Por lo que perdemos la opción de poder acceder al tratamiento cuando todavía puede ser eficaz para ralentizar o curar la enfermedad», relata. De hecho, en las enfermedades raras, el tiempo juega en contra. Muchas de ellas son progresivas y degenerativas, por lo que, cada mes sin diagnóstico puede traducirse en pérdida funcional irreversible. A diferencia de otras patologías más prevalentes, donde existen circuitos asistenciales bien definidos y ventanas terapéuticas claras, en el ámbito de lo raro el margen de actuación suele ser estrecho y altamente dependiente de la precocidad.
En el ámbito social, también pesan otros retos. Es el caso de la la incomprensión. «Como tu proceso es largo y pesado, la sociedad te abandona. Te aparca», narra Carmen desde su propia experiencia. En su caso, su marido tiene un diagnóstico «por síntomas». Es como si su cuerpo desarrollara párkinson con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), pero no es ni párkinson ni ELA. Toma una media de 35 pastillas diarias y ni siquiera sabe si le están haciendo algo. Además, no es candidato a determinados dispositivos o terapias específicas para pacientes con estas patologías. Sin embargo, se siente agraciado por recibir rehabilitación, una ayuda que tardó diecisiete años en llegar.
Carmen no olvida tampoco los casos de pacientes que tienen que defender la legitimidad de sus síntomas. «Ocurre en el ámbito social, pero también en el clínico: no nos creen. Piensan que estamos inventando dolores y síntomas, que todo está en nuestra cabeza. Y algunos pacientes, incluso, terminan en consulta de Psiquiatría porque su autoestima se ve erosionada por la sospecha y llegan a preguntarte si están exagerando», describe. De ese modo, los pacientes y sus familiares se ven sumidos en otra batalla más: la de demostrar que lo que sienten es real.
Todos estos obstáculos llevan a muchas familias a plantearse una desgarradora comparativa. «Nos dicen que, si tuvieran que elegir, preferirían un diagnóstico de cáncer antes que seguir viviendo sin nombre para lo que les pasa», explica Carmen Sáez. «No porque el cáncer sea una enfermedad menor, sino porque, al menos, tiene un protocolo, una hoja de ruta. Cuando no hay diagnóstico, no hay plan, no hay pronóstico, no hay certezas. Y esa falta de horizonte es devastadora», aclara.
Estefanía López confirma esta afirmación. «Preferir tener cáncer antes que seguir en la nebulosa de un no sabemos qué te pasa no es una provocación, sino la traducción cruda de una necesidad humana básica: la de poner nombre a lo que amenaza tu vida», argumenta. Ella tiene una enfermedad cardíaca sin nombre. Ha sufrido varios infartos en pocos meses.
Tiene medicación, revisiones y vigilancia. Sin embargo, espera una explicación a muchos porqués: ¿Por qué se le «desgarró» la capa interna de una coronaria? ¿Por qué aparecieron aneurismas? ¿Por qué corre riesgo su vida? «Lo malo es la incertidumbre, la inseguridad de caminar con una bomba de relojería dentro sin saber qué la activa, cuándo puede estallar ni cómo prevenirlo de verdad», señala. Porque Estefanía sufre el hecho de que su entorno la mire con temor a que tenga cualquier molestia. «Me tratan como si fuera de cristal, aunque yo haya decidido vivir con alegría. Y esto acaba convirtiéndose en otra carga porque tienes que sacar fuerzas para tranquilizar a los demás mientras intentas sostenerte a ti misma», detalla.
Estefanía también ha escuchado esta metáfora armamentística en el trabajo. Tras el primer episodio y con un contrato de sustitución, la empresa decidió no renovarle. En su caso, la falta de diagnóstico arrastra una paradoja cotidiana: obliga a activar protocolos como si cada nueva molestia fuera el inicio de otro infarto. «No va a salir nada en el electro ni en las pulsaciones; solo sale cuando…», dice, consciente de que ha repetido ese circuito «cinco o seis veces». Si el dolor no remite con nitroglicerina, no puede ir «por su propio pie»: tiene que llamar a una ambulancia y pasar entre ocho y diez horas en Urgencias, con analíticas repetidas para vigilar las enzimas. Ese vaivén le genera incluso vergüenza: «Piensas: estoy gastando tiempo o dinero de los demás y me voy a volver tonta».
En su caso, la incertidumbre se materializa en protocolos que se repiten, una vida que se reorganiza alrededor del «por si acaso», y un deseo que se resume en tener certezas. «Me gustaría saber a qué atenerse, qué evitar, qué vigilar o qué opciones tengo. Porque la enfermedad puede doler, pero lo que desgasta sin descanso es no saber», comenta.
Soluciones propuestas
Las personas sin diagnóstico y sus familiares tienen muy claras cuáles deberían ser las soluciones a este problema. Por encima de todo, solicitan ser escuchados y creídos. Sin embargo, para ellos también es necesario estar acompañados en el proceso. «Es vital. Yo recuerdo el día que llegamos al hospital y una enfermera nos dijo: no te voy a curar, pero te voy a acompañar. Eso fue lo primero honesto que nos dijeron en 17 años. Y lloramos», recuerda Carmen Sáez.
Además, reclaman cambios organizativos concretos. reforzar los circuitos de derivación, la coordinación entre especialistas y el acceso a pruebas avanzadas. «Necesitamos acceso a consultas multidisciplinares y un faro que coordine cada caso», defiende. «Cuando ves que en dos años no hay diagnóstico, ese paciente debería entrar en un circuito específico. No puede estar dando vueltas eternamente», insiste. Y advierte de que la falta de coordinación se traduce en duplicación de pruebas y esperas.