Эксперты: внесение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий необходимо для снижения смертности пациентов

Централизация закупок препаратов для лечения болезни Фабри позволит снизить уровень преждевременной смертности, вызванной поздним началом терапии. Вопросы совершенствования подходов к диагностике и лечению этого заболевания ведущие эксперты обсудили в ходе круглого стола на XV Всероссийском конгрессе пациентов.

Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. Эта генетическая болезнь сопровождается нарушением производства фермента α-галактозидазы, который отвечает за расщепление жиров в клетках, где они накапливаются и запускают каскад нарушений: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система[1].

«Болезнь уже к 40 годам приводит к тяжелым осложнениям. У 40% из 220 пациентов с верифицированным диагнозом к этому возрасту наблюдались инвалидизирующие проявления болезни – хроническая болезнь почек, инсульт, поражение сердца. 9% пациентов с болезнью Фабри скончались, медианный возраст на момент смерти составил лишь 44 года», - рассказал Сергей Валентинович Моисеев, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедрой кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России.

По оценкам экспертов, количество российских пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» составляет не более 10–15% от общей численности пациентов, имеющих это заболевание[2]. Среди причин этого — недостаточная осведомленность специалистов и многообразие симптомов заболевания.

Поздняя диагностика приводит к отсутствию своевременного лечения, ранней инвалидизации и преждевременной смерти1. Своевременное установление диагноза возможно при проведении скрининга среди групп риска и в семьях пациентов.

«Проведение семейного скрининга позволяет выявлять пациентов с болезнью Фабри на ранней стадии и тех, у кого заболевание протекает в легкой форме. Статистика показывает, что на каждого пациента с подтвержденным диагнозом приходится еще 5 родственников, страдающих этой редкой болезнью», - отметила Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Среди групп повышенного риска развития болезни Фабри пациенты с кардиопатологиями, ранними инсультами, почечной недостаточностью.

«Среди возможных красных флагов, позволяющих кардиологам предполагать болезнь Фабри и направлять пациента на скрининговое обследование – гипертрофия левого желудочка и кардиомиопатия. А также почечная дисфункция, перенесенные инсульты, ангиокератомы, вортексная кератопатия и нейропатические боли в конечностях», - добавила Мария Сергеевна Харлап, к.м.н., ведущий научный сотрудник отдела нарушений сердечного ритма и проводимости, НМИЦ терапии и профилактической медицины.

У детей заподозрить болезнь Фабри особенно сложно: ангиокератомы, кератопатии глаз и нейропатическая боль не всегда рассматриваются как признак патологии. Но даже диагностированная болезнь не всегда гарантирует получение полноценной помощи. 

«Не все пациенты с установленным диагнозом получают терапию, если у них нет клинических проявлений, также им не проводятся необходимые обследования несмотря на то, что в клинических рекомендациях и стандартах есть отдельный раздел по ведению диспансерной группы по болезни Фабри», - подчеркнула Нато Джумберовна Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. ак. Б.В. Петровского.

Сергей Валентинович Моисеев выразил мнение, что решить проблемы оказания медицинской помощи может централизация закупок препаратов, а также пересмотр существующих клинико-статистических групп, так как предусмотренное ими финансирование не позволяет оказывать пациентам помощь в необходимом объеме, и порекомендовал включить эти пункты в резолюцию.

Его поддержал Михаил Криворотенко, эксперт АНО «Социально-практический центр», которая реализует проект «Болезнь Фабри под контролем» по информационной, психологической и юридической поддержке пациентов. По его словам, даже если терапия назначена, получить её мешают бюрократические сложности, тогда как включение болезни Фабри в перечень высокозатратных нозологий позволит своевременно получать лечение вне зависимости от того, где живет пациент.

Помимо централизации закупок участники круглого стола также рекомендовали внести в резолюцию необходимость создания соответствующего регистра, который сделает прозрачной информацию о пациентах и получаемой ими медпомощи. Так как вовремя поставленный диагноз и своевременно назначенная ферментозаместительная терапия позволяют улучшить качество жизни, снизить вероятность развития осложнений и увеличить продолжительность жизни при болезни Фабри.