В Якутии проводится генетический скрининг новорожденных

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный – генетический скрининг проведен почти у 11 тысяч новорожденных, а сначала этого года им охвачено 1654 младенцев. Об этом сообщает Минздрав Якутии.

Расширенный неонатальный скрининг начал проводится в стране по национальному проекту на 39 заболеваний. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания. Если своевременно их выявить в начале развития, то можно начать вовремя лечение для минимизации риска тяжелых последствий заболевания.

«Обследования проводятся на такие болезни, как на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Разработаны алгоритмы скрининга в республике и в дальнейшем проводится подтверждающая диагностика на уровне федеральных референсных центров. За прошлый год в республике по данной методике выявлено 4 новорожденных с наследственными заболеваниями», - рассказала министр здравоохранения Лена Афанасьева.

Такое раннее обследование необходимо, в связи с тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни. Неонатальный скрининг является единственным способом быстро выявить опасные заболевания.