Новорождённых скоро начнут обследовать ещё на два редких наследственных заболевания

Младенцев будут дополнительно проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. 

Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к наследственным нейрометаболическим заболеваниям. Болезнь связана с накоплением в организме очень длинноцепочечных жирных кислот, что приводит к поражению нервной системы и надпочечников. Чаще всего заболевание выявляется у мальчиков.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот сопровождается нарушением выработки дофамина и серотонина. Среди возможных симптомов: снижение мышечного тонуса, двигательные расстройства, задержка развития и вегетативные нарушения.

Расширение скрининга позволит выявлять тяжёлые заболевания на ранней стадии и своевременно начинать лечение.