NEJM: генетическое заболевание выявили в останках возрастом 12 тысяч лет

В останках двух женщин эпохи позднего палеолита, найденных на юге Италии, ученые выявили редкое наследственное заболевание, связанное с укорочением костей. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine (NEJM).

Речь идет о захоронении в Гротта-дель-Ромито - естественной известняковой пещере в Лаосской долине национального парка Поллино, обнаруженной еще в 1963 году. Две женщины были погребены в тесных объятиях около 12 тысяч лет назад. Новая работа международной группы исследователей позволила по-новому взглянуть на эту находку с помощью современных методов анализа древней ДНК.

Генетический материал удалось извлечь из костей внутреннего уха. Анализ показал, что женщины состояли в близком родстве — вероятнее всего, это были мать и дочь. Кроме того, у более молодой из них ученые диагностировали акромезомелическую дисплазию типа Марото — крайне редкое генетическое заболевание, влияющее на рост костей. Это самое раннее из известных подтверждений этой патологии.

Дисплазию Марото вызывают мутации в гене NPR2, который участвует в регуляции роста скелета. Если обе копии гена нефункциональны, развивается выраженная форма заболевания с укорочением конечностей и ограничением подвижности суставов. По данным исследования, у девушки были две мутантные копии гена, тогда как у пожилой женщины, предположительно, матери, — только одна. Это могло объяснять ее более умеренный низкий рост.

Несмотря на физические ограничения, девушка дожила до позднего подросткового возраста. По мнению авторов, это свидетельствует о том, что в сообществе охотников-собирателей ей обеспечивали уход и поддержку.

Работа добавляет новые данные к представлениям о здоровье и социальных отношениях древних людей. Исследователи подчеркивают: редкие генетические заболевания существовали на протяжении всей истории человечества, а их изучение в древних популяциях помогает лучше понять природу подобных состояний сегодня.