Опасный вид бессонницы убил 35 членов одной семьи

В 2024 году испанец Антонио Ламелас дал интервью, которое заставило содрогнуться даже видавших виды журналистов. Он рассказал, что 35 членов его семьи умерли мучительной смертью от одной и той же причины. Они просто перестали спать. Это не история о стрессе или трудоголизме — это хроника болезни под названием фатальная семейная бессонница, которая десятилетиями преследует его род, превращая жизнь в пытку, а отсутствие сна — в смертельного врага. Этот недуг входит в список смертельно опасных болезней страшнее рака.

Что такое фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — это прионное заболевание. Если совсем просто: в мозге начинают сворачиваться белки, как испорченное молоко. Эти комки накапливаются в таламусе — отделе, который отвечает за сон. В итоге отдел ломается, и человек теряет способность спать навсегда.

Невролог Селия Гарсия Мало, которая изучала случай семьи Ламелас, объясняет: это не просто плохой сон, а полная неспособность заснуть. Мозг разучивается это делать.

Болезнь бывает двух видов:

• Наследственная — когда мутация передается в семье (это как раз случай Ламеласов);
• Спорадическая — когда возникает сама по себе, без всякой причины (крайне редкий вариант).

Как умирают от бессонницы

Болезнь подкрадывается незаметно. Чаще всего она просыпается в возрасте 50-52 лет, хотя бывает и раньше — от 13 до 60. От первого симптома до смерти проходит от 7 месяцев до трех лет. И это время превращается в ад. И это не простая бессонница, в которой, как говорят, виноваты кишечные бактерии.

Первая стадия (около 4 месяцев)

Человек просто перестает спать. Сначала хуже, потом совсем. К бессоннице приклеиваются панические атаки и дикие страхи. Врачи часто разводят руками — ну бывает, понервничал, выпей таблетку.

Вторая стадия (около 5 месяцев)

Паника становится невыносимой. Добавляются галлюцинации. Человек уже не понимает, где реальность, а где бред больного мозга. Он застревает в странном состоянии между сном и явью — том самом, которое здоровые люди чувствуют за секунду до того, как провалиться в сон. Только длится это неделями.

Третья стадия (около 3 месяцев)

Сон исчезает полностью. Организм стремительно тает — человек худеет на глазах. Тело перестает слушаться.

Четвертая стадия (около 6 месяцев)

Больной перестает говорить и реагировать на окружающих. Он еще жив, но уже не здесь. Потом приходит смерть.

Кроме бессонницы у больных появляются и другие симптомы смертельной бессонницы:

• Память отваливается кусками;
• Мышцы дергаются сами по себе;
• Тело то заливается потом, то сохнет;
• Зрачки сужаются в точки;
• Давление скачет, сердце колотится;
• Женщины резко входят в менопаузу, мужчины становятся импотентами;
• Шея деревенеет;
• Начинаются дикие запоры.

Почему семейная бессонница не лечится

Сейчас лекарства от этой напасти нет. Снотворное бесполезно — оно просто не работает, потому что разрушен сам механизм сна. Это как пытаться завести машину без двигателя.

Был один случай в США: пациент сам принимал лекарства для сна, крайне мощные. Это немного продлило ему жизнь, но не спасло. Временная отсрочка, и все. Ученые сейчас бьются над генной терапией. Но пока это только эксперименты.

Как открыли смертельную бессонницу

Впервые фатальную бессонницу заметили в 1979 году. Итальянский доктор Иньяцио Ройтер наблюдал странную картину: две родственницы его жены умерли одна за другой от бессонницы. Доктор залез в архивы и нашел там истории болезни других членов этой же семьи с точно такими же симптомами.

В 1983 году заболел младший брат тех самых сестер. Ройтер уже вел его как подопытного — записывал каждый день, каждый симптом. После смерти мозг пациента отправили в Штаты на исследования.

В конце 1990-х нашли наконец мутацию-убийцу. В 20-й хромосоме, в гене PRNP, случилась поломка: одна аминокислота заменилась на другую. Из-за этого белок сворачивается неправильно и превращается в прион — заразную молекулу, которая заражает другие белки вокруг. В таламусе (это центр сна) начинают расти амилоидные бляшки — те самые комки свернувшегося белка. Они и ломают сон.

Кто может заболеть смертельной бессонницей

Болезнь передается по наследству. Если родитель болен, у детей 50 на 50 — или попадешь, или нет. Если родители здоровы, дети тоже будут здоровы. Редкие исключения бывают, но это мутации-одиночки.

В случае Антонио Ламеласа рулетка оказалась к нему милостива. Он пока жив и здоров. Но видел смерть 35 родственников, включая собственного сына. И знает, что ген может проснуться в любую минуту.

Почему семейную бессонницу трудно диагностировать

Фатальная семейная бессонница маскируется под другие заболевания. Врачи часто путают ее с такими заболеваниями, как:

• Аутоиммунным энцефалитом (воспалением мозга);
• Болезнью Крейтцфельдта-Якоба (это тоже прионная штука, но другая).

Симптомы скачут от пациента к пациенту, четкой картины нет. Поэтому пока догадаются, что это она, драгоценное время уходит.

Семье Ламелас повезло хотя бы в том, что про них уже знают врачи. Но для обычного человека с внезапной бессонницей шанс получить правильный диагноз сразу — минимальный.

Еще больше познавательных материалов вы найдете в нашем канале в MAX. Подпишитесь прямо сейчас!

Надеюсь, у вас не стало одной фобией больше. Если вам трудно уснуть ночью, почитайте мой материал «Как уснуть за 10 минут: пошаговая инструкция от ученых». Способ хороший!