Генетик Волчков предложил проводить россиянам анализ всего генома после рождения

Правительство поручило Минздраву расширить генетический скрининг всех появившихся в стране младенцев, а также их родителей на этапе планирования беременности. Этот пункт входит в Стратегию реализации семейной и демографической политики и поддержке многодетности в России. Зачем это нужно и будут ли сразу после рождения полностью секвенировать (читать) геномы - в материале "Газеты.Ru".

Ежегодно обследовать не менее 95% новорожденных

Правительство России поручило Минздраву расширить неонатальный генетический скрининг (секвенирование геномов младенцев), а также разработать и внедрить генетическое тестирование россиян, которые планируют завести ребенка. Об этом указано в утвержденном кабмином плане Стратегии действий по реализации семейной и демографической политики и поддержке многодетности до 2036 года.

Всего ~план содержит 129 пунктов~, среди которых и проведение профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних в возрасте 15-17 лет в целях сохранения их репродуктивного здоровья, и повышение доступности психологической помощи для женщин, находящихся в ситуации репродуктивного выбора. Однако особое внимание привлекли пункт номер 65 и 66.

В пункте под № 65 указано, что Минздрав должен до конца 2026 года представить правительству "предложения о поэтапном расширении программы неонатального скрининга с применением программ молекулярногенетического скрининга будущих родителей при планировании беременности".

Под № 66 в плане введение в стране до 2030 года расширенного неонатального (обследование новорожденных в первые дни жизни) скрининга на наследственные и врожденные заболевания. Согласно ожиданиям, ~в результате должны обследовать ежегодно не менее 95% новорожденных.~

Выявление мутаций

Молекулярно-генетический скрининг при планировании беременности (скрининг носительства генетических мутаций) направлен на выявление патогенных вариантов генов, которые клинически не проявляются у родителей, но могут приводить к тяжелым наследственным заболеваниям у ребенка. По данным международных исследований, около 1–2% пар имеют высокий генетический риск, при этом большинство из них не имеют клинических симптомов.

Как рассказала "Газете.Ru" врач-генетик Центра репродукции "Линия жизни" Юлия Зиновьева, в рамках такого скрининга ~могут выявляться мутации, ассоциированные со спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, наследственными формами тугоухости, гемофилией, некоторыми миопатиями и метаболическими нарушениями~.

"Раннее выявление носительства позволяет до наступления беременности определить оптимальную тактику ведения пары, включая использование вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО) и преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ эмбрионов)", - отметила врач.

А как генетические поломки ищут сейчас?

Как объяснила Зиновьева, генетические исследования при планировании беременности уже доступны и в настоящее время, однако проводятся индивидуально и, как правило, по инициативе самой пары или при наличии медицинских показаний.

"Обычно это финансово не очень доступные тесты (цена около 100 тыс. рублей). Объем и состав тестирования определяются персонально после консультации врача-генетика и зависят от анамнеза, возраста, репродуктивной истории и семейных факторов риска. А единой программы генетического тестирования для будущих родителей пока не существует не только в России, но и других странах. Планируется предоставить возможность скрининговых тестов для пар, планирующих деторождение в рамках государственной гарантии, но эта государственная инициатива в стадии разработки (объем, сроки и маршрутизация пациентов пока обдумываются)", - заметила генетик Зиновьева.

По ее словам, в настоящий момент государственная служба обещает взять на себя заботу о парах с установленными носительствами, нуждающимися в профилактике наследственного заболевания в семье, проведение протокола ЭКО с ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на моногенные заболевания), чего ранее не было, - все генетическое тестирование ложилось на плечи пациентов.

Кроме того, сегодня за счет государства всем новорожденным проводится неонатальный скрининг на 36 заболеваний. ~В массовое стандартное обследование включены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия, целый ряд нарушений обмена веществ и многие другие.~ Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша.

Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя.

Сейчас список хотят расширить до 38 заболеваний, добавив в него дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (генетическое заболевание мозга, которое вызывает нехватку нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (наследственное заболевание, вызванное мутацией гена 1. Вызывает поражение нервной системы и надпочечников, приводит к неврологическим нарушениям и надпочечниковой недостаточностин).

"Сегодня неонатальный скрининг – биохимическое исследование на 36 нозологий. Это все орфанные (редкие) наследуемые заболевания. Суть большинства из них — это дисфункции генов, которые экспрессируют (создают) ферменты, но они не выполняют свою функцию. В результате в крови врачи фиксируют отсутствие или чрезмерное присутствие определенного химического компонента. Сейчас это исследование делается каждому рожденному в России: у него берутся 5 капель крови из пятки на специальный картридж. Но на самом деле генетических моногенных заболеваний не 36, а тысячи. Поэтому расширение скрининга - очень правильное решение", - отметил в беседе с "Газетой.Ru" руководитель лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков.

Однако в данный момент новорожденным делают не генетический, а биохимический анализ, которым можно эффективно выявлять ограниченное число заболеваний.

"Правильным решением было бы сразу же делать полный генетический анализ всего генома родившегося человека, секвенирование (чтение) которого бы дало ответы на все вопросы. Кроме того, такой анализ генома необходимо делать только один раз в жизни", - добавил Волчков.

Нужно собрать полный геном россиян

При этом ждать от программы правительства указания на проведение полного секвенирования генома россиян не стоит, скорее всего в стране появятся отдельные генетические панели для выявления определенного количества заболеваний, считает Волчков.

"Мое мнение, как ученого заключается в том, чтобы у каждого родившегося младенца сразу анализировали полный геном. И, таким образом, вместо того, чтобы делать десятки, сотни тысяч отдельных тестов, можно сделать один тест и пользоваться им в течение всей оставшейся жизни. Очевидно, что геном человека в течение его жизни не меняется, разве что в отдельных клетках. Самый очевидный способ применения – проверка совместимости донора и реципиента. Более того, крайне важно, чтобы у будущих родителей, которые планируют завести ребенка, был на руках полный геном, и они прошли анализ на вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Кроме того, генетические данные россиян были бы очень полезны ученым", - объяснил Волчков.

Родители, которые будут знать свои генетические риски, смогут воспользоваться ЭКО-процедурой и родить здорового ребенка.

С похожей точкой зрения согласилась и руководитель направления лабораторной диагностики сети клиник "Будь Здоров" Елена Захарова.

"На основании генетического тестирования каждый человек может получить данные о множестве функций своего организма. Полученную информацию можно использовать для определения факторов пищевого поведения, необходимого для сохранения здоровья; особенностей характера и предрасположенности к определенной профессиональной деятельности; выбора вида спорта, в котором человек достигнет наибольших результатов и придет к здоровому долголетию; наследственности в патологии человека индивидуальные риски сердечно-сосудистых (ИБС, дислипедемии, предрасположенность к тромбозам, нейродегенеративных (болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера), онкологических (в том числе риски рака молочной железы, рака предстательной железы, рак желудка и множество других)", - заметила врач.

На основе такого тестирования можно создать генетический паспорт россиянина.

"Генетический паспорт - комплексное генетическое исследование методом секвенирования, позволяет составить "портрет" всех генов организма, влияющих в данный момент и способных повлиять на организм в будущем. Генетический паспорт – это описание состояния генов, отражающее предрасположенность к заболеваниям; вероятные таланты, способности и склонности; физические возможности, вероятность передать будущим детям наследственные заболевания. Благодаря современным возможностям генетического тестирования человек может не только узнать генетические риски по каким-либо видам заболеваний. Сегодня генетическое тестирование открывает доступ к такой информации о человеке, как происхождение, особенности питания, и даже способности и характер человека", - заключила врач.