Младенцев в Челябинске начнут проверять на две новых генетических болезни

С 1 апреля новорожденных будут проверять на две редкие наследственные болезни в Челябинске. В расширенный неонатальный скрининг включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА Новости сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике минздрава Сергей Куцев. Подробности — в материале «Вечерки».

Новые методы диагностики помогут выявить заболевания на ранних стадиях, начать своевременное лечение и предупредить тяжелую инвалидизацию.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это заболевание обмена веществ, развивающееся из-за окисления и накопления жирных кислот с очень длинной цепью. При патологии у ребенка поражаются мозговые ткани и надпочечники. Она проявляется в неврологических расстройствах.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — аутосомно-рецессивная болезнь. Она приводит к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. В первые месяцы жизни малыша патология проявляется в задержках развития, вегетативных расстройствах, мышечной гипотонии.

В список расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний. Чтобы провести тест на них, врачи берут кровь из пятки в первые двое суток жизни малыша. У недоношенных — на седьмые сутки.

С 2026 года беременные женщины могут бесплатно сдать неинвазивный пренатальный тест, выявляющий генетические аномалии у ребенка. Процедура стала доступна по полису ОМС.