npj PD: активность генов в крови выдает болезнь Паркинсона до появления тремора

Анализ экспрессии генов в крови позволяет выявить болезнь Паркинсона с точностью до 91% до появления симптомов. К такому выводу пришли ученые из Технологического университета Чалмерса. Результаты исследования опубликованы в журнале npj Parkinson's Disease (npj PD).

Исследование было сосредоточено на процессах восстановления ДНК и клеточного стресса. Ранее их уже связывали с болезнью Паркинсона, однако теперь ученым удалось показать, что следы этих нарушений появляются в крови на самой ранней стадии болезни — задолго до гибели дофаминовых нейронов в мозге.

В течение трех лет исследователи анализировали образцы крови 188 здоровых добровольцев, 393 пациентов с диагностированной болезнью Паркинсона и 58 человек с продромальной стадией — периодом, который может длиться до 20 лет и протекает без выраженных двигательных симптомов. Сравнение данных показало, что изменения в генах, отвечающих за восстановление ДНК и реакцию клеток на стресс, характерны именно для ранней стадии болезни.

У пациентов с уже развившейся болезнью Паркинсона эти маркеры в крови почти не выявлялись. По мнению авторов, на начальных этапах клетки переходят в своего рода "аварийный режим", однако по мере прогрессирования заболевания эта защитная реакция утрачивается.

По словам ученых, выявленный временной промежуток особенно важен: именно в этот период болезнь потенциально можно диагностировать до необратимого повреждения мозга. Это открывает перспективы для скрининговых тестов на основе обычного анализа крови — более простого и доступного метода по сравнению с нейровизуализацией.

Исследователи предполагают, что разработка подобного теста может занять около пяти лет. С учетом того, что болезнью Паркинсона страдают более 10 миллионов человек и эффективного лечения пока не существует, раннее выявление заболевания может стать ключевым шагом к замедлению его развития.