Conversation: при мутации в гене TP53 риск развития рака к 60 годам достигает 90%

У людей с наследственной мутацией гена TP53 риск развития рака к 60 годам достигает 90%. Об этом рассказали исследователи из Институт медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл (Австралия) в комментарии для The Conversation.

Ген TP53 играет ключевую роль в защите организма от опухолей. В норме он кодирует белок, который выявляет поврежденные клетки и запускает их уничтожение, если они начинают делиться аномально. Однако при наследственной мутации этот механизм контроля нарушается. В результате клетки с поврежденной ДНК продолжают накапливать ошибки и бесконтрольно размножаться.

Наследственная мутация TP53 лежит в основе синдрома Ли — Фраумени — редкого генетического состояния, при котором вероятность развития различных видов рака в течение жизни чрезвычайно высока. По оценкам специалистов, к 60 годам риск достигает около 90%.

Ученые объясняют, что рак в большинстве случаев развивается из-за накопления мутаций в ДНК. В клетках существуют специальные белки, отвечающие за "ремонт" генетических повреждений. Если гены, кодирующие эти белки, сами оказываются мутированными, система репарации перестает работать эффективно.

К таким генам относятся также BRCA1 и BRCA2, мутации которых повышают риск рака молочной железы, яичников и предстательной железы. Однако именно нарушения TP53 связаны с одним из самых высоких известных генетических рисков онкологических заболеваний.

Специалисты подчеркивают, что изменить унаследованные гены невозможно. Тем не менее снижение воздействия дополнительных факторов риска — отказ от курения и злоупотребления алкоголем, защита от ультрафиолета, физическая активность и сбалансированное питание — может сыграть важную роль в профилактике.