Хрустальные люди Икс
Куда приводят мутации генов?
Рассказывает жительница Рыбинска, которая узнала о своем генетическом заболевании лишь после тридцати Елена в свои тридцать почти не болела. Подумаешь, подростком сломала руку, упав с велосипеда, с кем не бывает. Но внимательные собеседники замечали у нее голубоватые белки глаз. «Моя изюминка», – шутила хрупкая невысокая Лена. У нее вообще очень легкий характер – общительная, улыбчивая, она запросто находит общий язык с окружающими. Девушка вышла замуж, родила двоих детей. Со второй дочери все и началось.
— Рыбинские врачи на УЗИ плода патологий не видели. А специалист ярославского перинатального центра заметил странности с ножкой. Когда дочь родилась, сделали рентген. Оказалось, у нее прямо в утробе сломалось и срослось бедро. Мы очень встревожились, начали обследовать ее, – рассказывает Елена.
После полугода мытарств по больницам и анализов, в том числе генетических, девочке поставили диагноз. Болезнь хрустального человека, несовершенный остеогенез (НО) – самое частое генетическое заболевание у детей. При нем в тканях не хватает коллагена, кости становятся хрупкими, легко ломаются.
— Для перелома не нужно даже падать. Достаточно того, что ребенок резко поворачивает корпус вправо-влево. Бывает, кость ломается даже при банальном переодевании малыша, – говорит Лена.
Проверьте себя
Главный признак НО – голубоватые склеры. Легко появляются синяки. Невысокий рост, хрупкое телосложение. Гипермобильность: пальцы рук гибкие, закинутые назад. Большие пальцы рук не прямые, а загнуты почти под прямым углом. Ноги выгнуты назад, как у кузнечика. Разогнутая рука в локте переразгибается в другую сторону
К счастью, со столь тяжелыми последствиями ее семье столкнуться не пришлось. Дочери поставили 1-й тип НО, самый легкий. При нем кости ломаются нечасто, их плотность можно поддержать диетой, витаминами. От переломов убережет крепкий мышечный корсет. Поэтому в режиме дня малышки – недавно ей исполнилось два года – танцы и физкультура.
… Родители и врачи продолжали разбираться – генетические заболевания не возникают из воздуха, они носят наследственный характер. Обследовали всю семью. Тут и нашлось объяснение гибким суставам и голубоватым белкам глаз Лены, ее невысокому росту. Все это признаки больного несовершенным остеогенезом.
Да, у Лены в ее 34 года тоже нашли генетическое заболевание. Она оказалась носительницей того самого «погнутого» гена и передала его, но лишь младшей дочери. Старшая выиграла в этой генной лотерее.
— Нет здоровых, есть недообследованные, – повторяет Лена. – Врачи объяснили: у 30% жителей Земли можно найти признаки 1-го типа НО.
Легкое искривление спины, повышенная гибкость суставов – и правда, все это можно встретить у каждого третьего. Странно одно: голубоватые склеры – очень явный и такой простой признак. За ее тридцать лет его столько раз замечали врачи. И ни разу не посоветовали обследоваться, быть осторожнее.
Жизнь семьи Лены если и изменилась, то несильно. Да, она стала намного больше общаться с врачами, погрузилась в тему НО, постоянно на связи с семьями больных детей и фондом «Хрупкие люди». Но образ жизни ее семьи не поменялся, они не стали зависеть от лекарств. Просто потому, что лечения и лекарств для нее и дочери не существует. Елена лишь принимает витамин Д и хондропротекторы. И не зря. Замеры плотности костей в динамике – в 2019-м и через год – показали улучшение ситуации.
Впрочем, кое-что все же изменилось.
— Мы поначалу так перепугались. Поэтому все радости сегодня воспринимаются острее. Я не трачу время на осуждение других людей, любуюсь не внешностью человека, а его силой духа. Важными стали простые человеческие ценности – общаться с любимыми, вести активный образ жизни, – рассказывает Лена.
Она нашла в интернете горожанку, оба ребенка которой больны несовершенным остеогенезом, причем третьего, намного более тяжелого типа, чем у семьи Елены. У тех малышей постоянные переломы, проблемы со слухом. Лена помогла женщине связаться с фондом «Хрупкие люди» – с поддержкой единомышленников намного проще преодолевать столь страшный недуг.