Что такое болезнь Гиршпрунга?

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга (также известная как врожденный аганглиозный мегаколон) возникает, когда некоторые нервные клетки кишечника ребенка (ганглиозные клетки) не развиваются и не распределяются должным образом, задерживая движение стула по кишечнику. Пораженный кишечник сужен, и у ребенка отсутствует нормальная дефекация. Часто может возникать серьезная инфекция, называемая энтероколитом, вызывающая лихорадку, боль и диарею. 

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

Симптомы варьируются в зависимости от возраста. 80 процентов детей с болезнью Гиршпрунга имеют симптомы в первые шесть недель жизни. Однако у детей, имеющих только короткий участок кишечника, в котором отсутствуют нормальные нервные клетки, симптомы могут не проявляться в течение нескольких месяцев или лет. Ее главный симптом – запор.

Каждый ребенок может испытывать симптомы по-разному, но общие симптомы у младенцев включают:

• Отсутствие дефекации в первые 48 часов жизни
• Обильный живот
• Медленно нарастающая рвота
• Высокая температура
• Запор или нерегулярные движения кишечника

У детей, у которых нет ранних симптомов, по мере взросления могут появиться следующие признаки болезни Гиршпрунга:

• Запор, который со временем ухудшается
• потеря аппетита
• Замедленный рост
• водянистый стул
• Обильный живот

Каковы причины болезни Гиршпрунга?

Ученые не уверены, почему ганглиозные клетки не мигрируют до конца прямой кишки. Тем не менее, могут быть задействованы генетические факторы, особенно если поражены более длинные отделы кишечника или если кто-то из членов семьи также страдает этим заболеванием. Например, у пары больше шансов родить ребенка с болезнью Гиршпрунга, если у одного из родителей есть болезнь (риск выше, если у матери болезнь Гиршпрунга).

Если в семье есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, вероятность того, что другой ребенок, рожденный от тех же родителей, также будет иметь болезнь, составляет от 3 до 12 процентов. Болезнь Гиршпрунга у мальчиков встречается в пять раз чаще, чем у девочек. Дети с трисомией 21 (синдром Дауна) также подвержены более высокому риску.

Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?

Вашему ребенку может потребоваться пройти один или несколько тестов, чтобы поставить правильный диагноз болезни Гиршпрунга. Большинство новорожденных имеют следующие тесты:

• рентген брюшной полости
• Контрастная клизма: эта процедура позволяет исследовать толстую кишку на наличие аномалий. В виде клизмы через прямую кишку вводится специальный краситель, который можно увидеть на рентгеновских снимках. Это обеспечивает более четкое рентгеновское изображение и дает врачу или медсестре вашего ребенка более четкое представление о том, что происходит.
• Ректальная биопсия: ткань исследуется под микроскопом на наличие или отсутствие ганглиозных клеток и наличие гипертрофированных нервных волокон (утолщенные, увеличенные пучки нервных волокон).

Какие существуют варианты лечения болезни Гиршпрунга?

Когда мы впервые диагностируем болезнь Гиршпрунга, мы часто выполняем одну операцию для устранения полной кишечной непроходимости. Целью операции является удаление пораженного участка кишечника и подтягивание здорового участка кишечника к анусу. Это называется сквозным методом. В большинстве случаев эта операция может быть выполнена с применением малоинвазивных методик. Это может быть выполнено полностью через задний проход и не оставляет шрамов.

Вместе с вами мы можем взвесить различные хирургические методы, чтобы определить наилучший вариант для вашего ребенка. Иногда установка временного искусственного выхода из кишечника необходима для исправления острой ситуации или при подозрении на особенно дальнюю болезнь Гиршпрунга.

Как лечить болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга вызывает от 15 до 20 процентов кишечных непроходимостей, которые могут возникнуть у новорожденных. Болезнь Гиршпрунга всегда требует операции. Детская хирургия Детского УКЭ специализируется на начальном лечении и последующем уходе за детьми с болезнью Гиршпрунга. После операции за вашим ребенком по-прежнему будет наблюдать междисциплинарная команда, состоящая из детской хирургии и гастроэнтеролога, для лечения хронических запоров и других возможных последствий болезни Гиршпрунга.

Каков прогноз для детей с болезнью Гиршпрунга?

Для большинства пациентов прогноз исключительно благоприятный. Однако у детей с болезнью Гиршпрунга нередко возникают проблемы, особенно в первые несколько лет после операции. В Kinder-UKE мы уделяем большое внимание обследованию и уходу за детьми, которые продолжают иметь проблемы, связанные с этим заболеванием. Эти проблемы зависят от того, сколько пораженной ткани кишечника пришлось удалить во время операции, и от текущей функции толстой кишки, прямой кишки и заднего прохода.

Возможные проблемы:

• Постоянный запор
• Диарея
• размазывание стула
• Частые эпизоды инфекций (энтероколиты)
• Повторные госпитализации
• Очень вздутый живот
• Боли
• пищевая непереносимость
• Рвота

Дети, у которых был удален большой участок кишечника, также могут испытывать длительные проблемы с пищеварением. Удаление большого участка кишечника может помешать ребенку получать достаточное количество питательных веществ и жидкости, что приведет к проблемам с неправильным пищеварением, замедлению роста и инфекциям.

Если у вашего ребенка все еще есть проблемы после операции, можно провести следующие тесты, чтобы определить, что их вызывает:

• Рентген брюшной полости. Этот тест может показать признаки непроходимости и опухшие участки толстой и тонкой кишки.
• контрастная клизма. Эта процедура проводится для исследования толстой кишки на наличие аномалий. Рентгеноконтрастную жидкость, чтобы ее можно было увидеть на рентгене, вводят в виде клизмы через прямую кишку. Это обеспечивает более четкий рентгеновский снимок и дает нам лучшее представление о том, что происходит.
• Биопсия прямой или толстой кишки. Образец клеток прямой или толстой кишки вашего ребенка исследуется под микроскопом.
• Исследование толстокишечного транзита. В этой процедуре используются рентгеновские лучи для отслеживания движения маркеров по кишечнику и толстой кишке.