Science: редкий генетический вариант защищает людей от развития рака крови

Рак крови объединяет группу заболеваний, поражающих кроветворную систему, включая кровь, костный мозг и лимфатическую систему. Эти болезни, как и многие другие виды рака, возникают из-за мутаций в ДНК, накапливающихся с возрастом. Интересно, что некоторые люди обладают устойчивостью к развитию рака крови даже при наличии генетических мутаций, которые повышают риск заболевания.

Недавно в журнале Science было опубликовано исследование, раскрывающее генетическую основу этой устойчивости. Учёные обнаружили редкий генетический вариант rs17834140-T на хромосоме 17q22, существенно снижающий риск развития нескольких типов рака крови. Этот вариант влияет на клональный гемопоэз, замедляя его. Клональный гемопоэз — это процесс, при котором мутация гемопоэтической стволовой клетки приводит к формированию популяции идентичных мутантных клеток.

Чтобы подтвердить механизм действия этого генетического варианта, исследователи провели эксперименты с человеческими гемопоэтическими стволовыми клетками. В клетки ввели выявленный вариант, после чего их трансплантировали мышам. Результаты показали, что rs17834140-T снижает уровень белка MSI2, играющего ключевую роль в стимуляции роста мутировавших клеток, способствующих развитию рака. MSI2 активирует пролиферацию клеток и их инвазию в костный мозг. Снижение уровня MSI2 замедляет рост мутантных клеток и уменьшает риск лейкемии. У людей с этим генетическим вариантом риск хронического гепатита снижен на 30%.

Это открытие открывает новые перспективы для профилактики рака. Понимание того, что снижение уровня MSI2 защищает от онкологических заболеваний, может стать основой для разработки лекарств или терапевтических методов, имитирующих этот защитный механизм.

Исследователи подчёркивают потенциал воздействия на белок MSI2 через ингибирование малыми молекулами или генетическое редактирование для предотвращения рака крови. Вместо традиционного подхода, направленного на лечение после возникновения болезни, изучение механизмов устойчивости организма к раку может стать основой для разработки профилактических и терапевтических стратегий. Авторы исследования отмечают, что устойчивость к раку может быть связана с наследственными генетическими изменениями, что подчёркивает важность дальнейших исследований в этой области.