БФ «Фонд помощи детям имени Примакова Е.М.»провел 3-дневный марафон по сбору средств на самое дорогостоящее лекарство для Саши Архипова
У ребенка редкое генетическое заболевание — спинально мышечная атрофия первого типа (СМА1). Мальчика может спасти только один укол препарата «Золгенсма» стоимостью 2,125 млн. долларов. Препарат необходимо ввести до 4 июня 2020 г., когда Саше исполнится два года. После этого возраста наступают необратимые процессы в организме и препарат уже не поможет. На 19 мая 2020 года …
У ребенка редкое генетическое заболевание — спинально мышечная атрофия первого типа (СМА1). Мальчика может спасти только один укол препарата «Золгенсма» стоимостью 2,125 млн. долларов.
Препарат необходимо ввести до 4 июня 2020 г., когда Саше исполнится два года. После этого возраста наступают необратимые процессы в организме и препарат уже не поможет.
На 19 мая 2020 года собрано 16 736 985,93 рублей из 155 571 250 рублей.
Денежные средства необходимо собрать до 25 мая 2020 г.
Саша первый долгожданный ребенок в семье Архиповых. Ничто не предвещало беды, ребенок родился здоровым, развивался нормально, почти сразу держал спину, рано начал переворачиваться на животик и самостоятельно сидеть. В 7 месяцев родители стали замечать снижение активности ребенка, он перестал держать голову и переворачиваться. После проведения электромиографии, тульские врачи предположили, что у него спинально мышечная атрофия и направили семью в Москву на обследование. Увы, диагноз подтвердился.
СМА – редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, вызванное мутацией гена SMN1, отвечающего за формирование белковых соединений. Недостаток белка приводит к дисфункции и последующей гибели моторных нейронов в стволе головного и спинного мозга, прогрессирующей мышечной слабости, с последующей атрофией мышц. У таких больных к двум годам может наступить смерть от респираторной недостаточности или пневмонии при полном осмыслении происходящего ребенком. Это заболевание возникает при наличии у обоих родителей по одному мутирующему гену SMN1.Болезнь может проявиться, как в первые месяцы жизни, так в возрасте от 1,5 до 2-х лет, бывает и позднее проявление болезни, после 35 лет. Чем раньше диагностировано заболевание, тем раньше можно начать лечение.
До апреля 2020 года инфузии препарата «Золгенсма» не проводились в России, что существенно увеличивало стоимость лечения. Сегодня же инфузию проводят в клиниках Москвы и Санкт-Петербурга. И шансы на поддержание таких детей стали выше.
До 2016 года радикального лечения СМА не существовало, проводилась заместительная терапия и симптоматические мероприятия. На сегодняшний день в мире существуют три препарата, которые могут остановить процесс или же, как «Золгенсма», вовсе вылечить пациента – это «Спинраза» (Байоджен), «Рисдиплам» (Рош) и «Золгенсма» (Новартис). Первые два являются терапевтически поддерживающими, облегчающими качество жизни, но не решающими проблему. Эти препараты только исправляют дефект матричной РНК SMN2 (дублера SMN1), но не затрагивают сам поврежденный ген SMN1. «Рисдиплам», согласно имеющимся данным, превосходит «Спинразу», но уступает «Золгенсме». Это низкомолекулярный препарат, а не вирусная генная конструкция, является модификатором генетической модификации гена SMN2, увеличивающим экспрессию функциональных белков. Возможно, он будет иметь более низкую цену. В России документы на его регистрацию были поданы 18 марта 2020 года.
«Спинраза» — единственное лекарство для больных СМА, одобренное Минздравом РФ и зарегистрированное в Государственном реестре лекарственных препаратов. В первый год лечение «Спинразой» составляет 45 млн.рублей, далее необходимо вводить пожизненно по три инъекции в год, стоимостью 20 млн. рублей. Препарат одобрен как для детей, так и для взрослых. Вводится интратекально (под оболочки спинного мозга).Пациенты имеют право получать лекарство за счет бюджета региона, но не все регионы могут потянуть такую сумму.
По данным проведенных исследований на 2020 г., самым эффективным препаратом для лечения больных СМА является «Золгенсма». Сегодня это самое дорогое лекарство в мире (стоимость одной ампулы составляет 2,125млн.долларов), но препарат вводится пациенту однократно. Единственное условие: препарат необходимо успеть ввести до двухлетнего возраста.«Золгенсма» — новое слово в генной терапии, препарат направлен на замещение поврежденного гена SMN1 абсолютно новым полноценным геном. Он имеет пролонгированный эффект, не обращает вспять нарушения, вызванные болезнью, не дает усугубляться состоянию, в котором пациент находится на момент введения препарата. Компания Новартис, устанавливая цену на лекарство, исходила из того, что стоимость новинки должна быть вполовину меньше затрат на 10-летний курс терапии больных СМА препаратом «Спинразы».
К сожалению, препарат «Золгенсма» пока не зарегистрирован в Госреестре лекарственных средств РФ и потому родители детей со СМА вынуждены собирать средства на лечение самостоятельно, что не всегда приводит к желаемому результату.
Вот как комментирует положение дел с лекарственным обеспечением для больных СМА в России представитель фонда «Фонд помощи детям им. Е.М. Примакова»Кристина Фролова:
- «К сожалению, сегодня в России препарат «Золгенсма» не входит в систему государственных гарантий, а получение Спинразы как поддерживающей терапии зачастую сопряжено с гигантскими трудностями для родителей, поскольку лекарственным обеспечением и закупками препаратов занимаются регионы, а его стоимость для региональных бюджетов почти неподъемна. Очень часто родителям приходится отстаивать право на жизнь своих детей путем получения препарата «Спинраза» через Прокуратуру и суды; но на это уходит слишком много времени, которого у детей-СМАйликов просто нет.
В США и Японии препарат «Золгенсма» обеспечивается государством. Поскольку на сегодня в России количество детей критического возраста (близкого к 2 годам) составляет около десятка человек, а аналогов «Золгенсма» пока не существует в мире, то вероятно, в России следует обратить внимание на эту проблему, разработать и внедрить «социальные» механизмы обеспечения препаратом детей с СМА 1-го и 2-го типов, поскольку силами только благотворительных фондов и волонтерских организаций с этой ситуацией не справиться. А дети, рожденные, к примеру, в США и в России должны иметь равные шансы на жизнь».
В свою очередь, фонд имеет опыт взаимодействия с представителями производителя препарата «Золгенсма» и оказывает посильное содействие родителям «детей-СМАйликов», несмотря на то, что это направление не является основным в деятельности фонда. В ближайшее время фонд также приступит к оказанию юридической помощи родителям детей, кто испытывает трудности в получении назначенных из числа вышеуказанных препаратов.
Фото: Саша Архипов, 1 год 11 мес., фото из семейного архива Архиповых
Реквизиты для перечисления средств на лечение Саши Архипова:
Получатель: Екатерина Алексеевна Архипова
Сбербанк: 2202 2021 3655 6465
8 953 183 72 72 (по номеру)
ВТБ: 5368 2901 7564 1226
Тинькофф: 5536 9138 4249 9069
QIWI: +79531837272
Валютный счет: 40817840666000017909
Присоединяйтесь к нашему марафону!
Вместе спасем жизнь!