Ранняя диагностика спасает жизни: в Коми расширяется неонатальный скрининг

В Коми активно внедряется расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявлять редкие генетические заболевания у новорожденных на самых ранних стадиях. Благодаря этому у врачей появляется возможность своевременно начать лечение.

С начала 2025 года более 1300 младенцев в Коми прошли расширенный неонатальный скрининг, и уже выявлено трое новорожденных с редкими заболеваниями. Эта программа, стартовавшая в 2023 году, значительно расширила перечень исследуемых заболеваний – с 5 до 41. Теперь скрининг охватывает наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.

Процедура скрининга проста: у новорожденного берут несколько капель крови на специальный бланк. Анализы проводятся в Санкт-Петербурге, и в случае выявления отклонений, генетическая служба Коми оперативно связывается с родителями для проведения консультации и дальнейшего обследования.

По словам специалистов, ранняя диагностика позволяет начать лечение до проявления симптомов заболевания, что значительно улучшает прогноз и качество жизни маленьких пациентов. Об этом пишет БНК.