Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы у российских пациентов
Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомы кислой липазы (ДЛКЛ) представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».