Ген знаний: до 1,5 млн детей в России страдают редкими болезнями

В России выявляют все больше детей с редкими заболеваниями. Это связано с расширением программ диагностики и прогрессом в изучении орфанных болезней. В нашей стране ими страдает около 1,5 млн детей. Чтобы спасти как можно больше жизней, с 1 января 2023 года в России начали массово тестировать младенцев на 36 самых распространенных патологий. А в некоторых случаях врачи рекомендуют полногеномное секвенирование — метод, которым можно досконально проанализировать ДНК пациента. Какие еще способы борьбы с редкими болезнями нашли ученые и врачи — в материале «Известий» с конференции «Орфанные заболевания. Прошлое. Настоящее. Будущее».

Раньше — лучше

В России около 1,5 млн детей страдают орфанными, то есть крайне редкими, заболеваниями. Их число постоянно увеличивается. Это связано как с тем, что ежегодно ученые находят все новые редкие болезни, так и с большими возможностями диагностики. Об этом в стенах Сеченовского университета на Всероссийской научно-практической конференции «Орфанные заболевания. Прошлое. Настоящее. Будущее» рассказала главный научный сотрудник НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева Ольга Грознова.

— Орфанными заболеваниями страдает около 5% населения Земли. Абсолютно точного числа больных в России мы не знаем, но можем сказать, что их становится больше. Влияет на это не только расширение диагностики, но и эффективность лечения. Дело в том, что пациенты-орфанники стали жить дольше, достигать детородного возраста. Это, безусловно, хорошо. Но, к сожалению, не все из них, рожая детей, проходят необходимые процедуры, чтобы не допустить передачи болезни по наследству, — рассказала она «Известиям».

Кроме того, количество орфанных заболеваний тоже увеличивается. Ученые ежегодно открывают более 200 новых болезней, которые могут быть вызваны нарушениями на генном уровне, добавила специалист. Сейчас их насчитывается уже около 7 тыс., причем некоторыми болеет всего несколько человек во всем мире, а другие встречаются с частотой 1 к 10 тысячам. Всего в мире насчитывается порядка 300-400 млн больных орфанными заболеваниями, рассказал «Известиям» заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета Сергей Моисеев.

— С 1 января 2023 года в России началось обязательное тестирование младенцев на 36 различных редких патологий. Расширение программы диагностики с пяти заболеваний, как было до этого момента, до 36 — большое достижение, потому что неонатальный скрининг — самый эффективный метод диагностики орфанных болезней, — отметил на конференции заведующий медико-генетическим центром МО МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского Артур Латыпов.

Эта мера, считает эксперт, поможет повысить ожидаемую продолжительность жизни населения в целом (до 78 лет к 2030 году), и снизить младенческую смертность до 4,4 случаев на тысячу новорожденных к 2025 году.

— Понятно, что неонатальный скрининг — не дешевая процедура. Одно исследование стоит порядка 2,5 тыс. рублей. Но на эти цели из федерального и региональных бюджетов в 2023 году выделили более 3,2 млрд руб. Эти деньги пойдут на массовые обследования новорожденных по всей стране, — подчеркнул он.

Лаборатории для расширенного скрининга создали в разных городах России. В частности, в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Иркутске, сообщил специалист.

Полный геном

Однако, с учетом того, что орфанных заболеваний насчитывается около 7 тыс., возможностей даже расширенного скрининга не хватает, чтобы диагностировать их все. Тогда на помощь приходит полногеномное секвенирование — метод, которым можно досконально проанализировать ДНК пациента.

— В некоторых случаях полное исследование генома оптимально. Бывает, что пациенту могут провести десятки разных обследований и все равно не установить ген, ответственный за болезнь. А этот процесс, напомню, занимает годы. Тогда самым эффективным способом будет анализ генома. Эта процедура, хоть и дорогостоящая, позволяет сократить процесс диагностики, а это крайне важно при орфанных заболеваниях. Ведь чем раньше обнаружат причину болезни, тем быстрее и эффективнее ее будут лечить, — рассказала Ольга Грознова.

А если говорить о лечении редчайших заболеваний, то одним из самых перспективных направлений сегодня является генная терапия, добавил в беседе с «Известиями» Сергей Моисеев.

— При помощи генной терапии мы уже можем лечить некоторые ранее неизлечимые болезни, но, к сожалению, пока не все, — уточнил он.

Это еще один вызов, который перед нами ставят орфанные заболевания — цены на препараты, отметил Сергей Моисеев. К примеру, известная «Золгенсма», применяемая при спинальной мышечной атрофии (СМА), стоит миллионы рублей.

Однако российская фарминдустрия не стоит на месте. В феврале 2023 года впервые ребенку с СМА в рамках клинических испытаний ввели заменяющий «Золгенсму» препарат полностью российского производства, рассказала заведующий кафедрой общей и медицинской генетики РНИМУ имени Н. И. Пирогова Виктория Воинова. Сейчас за маленьким пациентом ведут наблюдение. Если лекарство покажет себя хорошо, это будет значительный шаг к лечению этой редкой болезни.