Наследственные болезни. ( к курсу " Хочу родить здорового ребенка")
Наследственные болезни это заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями (см. Изменчивость), возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков (см. Наследственность). Различают хромосомные и генные мутации. Первые вызываются изменением числа хромосом (например, появление лишней хромосомы, внутри- и межхромосомные перестройки и т. д.). Вторые результат изменения молекул ДНК, составляющих основу хромосом (см. Нуклеиновые кислоты). Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться и последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни, связанные с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с полом, типу. При аутосомно-доминантном типе наследования обычно бывает болен один из родителей обследуемого и его ...