Минздрав планирует расширить скрининг на миодистрофию Дюшенна
Минздрав России рассматривает расширение неонатального скрининга, добавив диагностику миодистрофии Дюшенна. Сергей Куцев сообщил о планах охватить 99% новорожденных, чтобы начать лечение на ранних стадиях. Это может существенно улучшить результаты терапии.
В России могут вновь рассмотреть возможность расширения неонатального скрининга, добавив в него диагностику миодистрофии Дюшенна. Об этом рассказал Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения России и директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
"Мы должны реализовать неонатальный скрининг, то есть обследование всех новорожденных, на миодистрофию Дюшенна. Хотя это решение еще не формализовано, оно уже есть. Мы рассчитываем, что, так же как и для других заболеваний, охват в рамках неонатального скрининга составит 99%. Это позволит нам выявлять болезнь на доклинической стадии, мониторить состояние детей и начать патогенетическое лечение в оптимальные сроки. Мы надеемся на отличные результаты", - подчеркнул он на пресс-конференции, посвященной "Доступности инновационной генетической терапии для пациентов с орфанными заболеваниями в России".Сергей Куцев отметил, что за последние годы около 240 пациентов получили генную терапию в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
С 2026 года в Российской Федерации неонатальный скрининг будет дополнительно охватывать моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП).
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наследственной нервно-мышечной патологией, вызванной мутацией гена DMD, который кодирует белок дистрофин, ответственный за стабилизацию мышечных волокон. Основные симптомы включают мышечную слабость и трудности в движениях с детского возраста, которые со временем усугубляются.
Ранее мы сообщали, что Роспотребнадзор уведомил о значительном росте числа обращений в медицинские учреждения по поводу укусов клещей. На прошедшем 3 марта заседании, посвящённом зооэнтомологическому мониторингу, энтомолог Гончаров также подчеркнул, что из-за снежной зимы ожидается заметное увеличение популяции клещей этим летом в Москве.