V Всероссийский форум по орфанным заболеваниям: частые проблемы редких пациентов

Медицинские эксперты отмечают общемировую тенденцию роста выявления числа случаев редких (орфанных) заболеваний. Возросший общественный интерес к этой проблеме обусловлен расширением спектра возможностей диагностики данной группы заболеваний на ранних стадиях и появлением инновационной терапии. Ускорить получение дорогостоящих препаратов и улучшить качество медицинской помощи орфанным пациентам можно лишь при активной финансовой поддержке государства и внесении изменений в существующее законодательство.

К 2023 году в мире насчитывается около 8 тыс. орфанных заболеваний, а количество пациентов составляет 6–8% от всего населения планеты и продолжает ежегодно расти [1]. Россия также не является исключением: согласно данным экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья, около 50 тыс. россиян страдают редкими заболеваниями, причем половина из них — дети. В основе более 80% орфанных диагнозов лежат генетические нарушения, которые, как правило, начинают развиваться в раннем возрасте.

На сегодняшний день для мирового и российского медицинского сообщества вопрос борьбы с редкими заболеваниями актуален как никогда. Так, руководители федеральных и региональных медучреждений, врачи, представители пациентских организаций и органов власти вновь встретились на площадке ежегодного V Всероссийского форума по орфанным заболеваниям. Ключевыми темами мероприятия стали вопросы организации комплексной медицинской помощи и сопровождения пациентов с редкими диагнозами. Особое внимание экспертов было уделено вопросам доступности терапии для региональных пациентов в свете  существующих проблем с финансированием и стандартизацией получения льгот.

«Реакция системы здравоохранения на проблемы обеспечения узких групп населения говорит о степени ее развития. Разработка эффективных методов лечения орфанных, инвалидизирующих и широко распространенных хронических заболеваний – одно из передовых направлений развития современной медицины. Во многом этому способствовало развитие процесса расшифровки генома, появление моноклональных антител. Как в эпоху пандемии, так и в постковидное время происходит бурное развитие технологий для редактирования генома. Я уверен, что это направление изменит ситуацию, связанную, в том числе, с рынком и ассортиментом лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний, а также подход к лекарственному обеспечению редких пациентов», — отметил Сергей Глаголев, заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации.

По-прежнему остаются актуальными вопросы терапии взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). С 2023 года фонд «Круг добра» взял на себя ответственность за финансирование программы 14 ВЗН для 16 тыс. детей, которые получат гарантию непрерывного лечения до наступления совершеннолетия. Однако после многие из них «останутся за бортом» и не смогут продолжить эффективное лечение. «В 2023 году 258 пациентов достигнут 18 лет. В связи с этим   во время прошлогодней встречи с президентом мы обратились к нему с просьбой расширить полномочия фонда, чтобы продолжать и дальше поддерживать этих детей. Они продолжат лечение, будут получать лекарства от фонда, чтобы субъекты Федерации смогли заложить средства в региональные бюджеты для того, чтобы обеспечить плавный переход», — рассказал Александр Ткаченко, Председатель Правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра».

Также остро стоит вопрос обеспечения лекарственной терапией пациентов онкогематологического направления, в частности больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВКЛ) — агрессивным и быстро прогрессирующим заболеванием с неутешительным прогнозом. В настоящее время существуют инновационные препараты, улучшающие клинические результаты лечения пациентов с ДВКЛ. Однако процесс индивидуальной закупки лекарственного средства может занимать до 3-x месяцев, а во многих регионах такая опция вовсе недоступна. При этом длительное ожидание препарата может стоить пациентам с ДВКЛ жизни. Решением в данном случае может стать включение данного вида терапии в списки ЖНВЛП и создание региональных программ финансирования для обеспечения эффективным лечением орфанных пациентов.

По словам Сергея Глаголева, заместителя Минздрава РФ Российской Федерации, одной из ключевых системных сложностей в управлении процессом лекарственного обеспечения орфанных пациентов является контроль за бюджетными расходами и оптимально эффективным с точки зрения фармакоэкономики и клинически обоснованным использованием лекарственных препаратов. На федеральном уровне это регулируется за счет централизованной системы сбора и защиты заявок, а также контроля качества лекобеспечения и централизованных закупок. Формирование единого реестра медицинских назначений, которое планируется создать в скором времени, позволит более эффективно следить за качеством оказания лекарственной помощи в регионах, где используются закупаемые на федеральном уровне лекарственные средства.

Кроме того, остается актуальным вопрос непрозрачности механизма включения и исключения заболеваний из орфанных перечней. Для обеспечения необходимой терапией редких пациентов необходимо понимать общую картину и число больных. По мнению экспертов, внесение изменения в законодательство о включении пациентов в перечень согласно критериям, разработанными Министерством Здравоохранения Российской Федерации, может стать решением данного вопроса.

Очевидно, что непростые проблемы редких пациентов требуют непростых решений. Тем не менее, находить их вполне возможно, если выносить вопросы на широкое обсуждение общественности, пациентских организаций, медицинского сообщества и привлекать к сотрудничеству регуляторов здравоохранения.

«В рамках форума мы постарались затронуть основные болевые точки: это и организация медицинской помощи, и вопросы диагностики и натального скрининга, проблемы комплексного подхода к лечению орфанных заболеваний, а также лекарственное обеспечение, лечебное питание и реабилитация редких пациентов», — отметил Юрий Александрович Жулев, президент Всероссийского общества гемофилии.

«Наш форум ярко продемонстрировал, что можно работать в активном партнерстве с бизнесом, властью, гражданским обществом и средствами массовой информации. Мы и есть та единая платформа, в рамках которой люди говорят о вопросах, связанных со здоровьем и нашим будущим на языке, понятном и гражданскому обществу, и бизнесу и власти», — добавил Ян Владимирович Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов.

[1] Васильева Т. П. и др. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации //Педиатрия. – 2020. – Т. 99. – №. 4.