Минздрав добавил два орфанных заболевания в перечень редких болезней
Ведомство добавило два диагноза в перечень орфанных заболеваний. Теперь список включает 303 наименования. Данная мера направлена на повышение качества диагностики и упрощение процедуры регистрации лекарственных препаратов, РИА «Новости».
В обновленную редакцию документа включен фиброматоз десмоидного типа. Это редкое доброкачественное новообразование, возникающее из соединительной ткани.
Также в реестр добавлена первичная эритромелалгия – генетическое или идиопатическое заболевание, сопровождающееся приступами жгучей боли и повышением температуры конечностей.
Помимо этого, изменения коснулись классификации врожденных патологий. В группу синдромов, проявляющихся преимущественно карликовостью, включен синдром Шаафа-Янга. Это редкое генетическое нейроразвитийное заболевание возникает в результате мутаций в соответствующем гене.
Как писала газета ВЗГЛЯД, с января в России утвержден новый список болезней для бесплатной медпомощи. Минздрав в марте расширил перечень орфанных заболеваний. Ткаченко сообщил Путину о развитии системы помощи детям с орфанными заболеваниями.