Первичный иммунодефицит: якутский врач о распространении редкого генетического заболевания в регионе
Программу неонатального скрининга в России расширили с 1 января 2023 года
На сегодняшний день по данным Республиканского регистра в Якутии числится 22 ребенка и девять взрослых, подверженных редкому генетическому заболеванию — первичному иммунодефициту (ПИД). При несвоевременной диагностике и позднем лечении, болезнь характеризуются тяжестью течения, высоким процентом летальности и возможностью получить инвалидность. С начала этого года в регионе была запущена программа неонатального скрининга по проверке новорожденных на тяжелые формы первичного иммунодефицита, в рамках которой каждый ребенок проходит проверку на ПИД.
Ранее неонатальный скрининг проводился только на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.
По мнению врача аллерголога-иммунолога Республиканской клинической больницы № 3 Яны Пахомовой, ПИД являются актуальной проблемой современной медицины, с которой нужно бороться не только с помощью медицинских работников, но и просветительской деятельностью.
«ПИД представляет собой большую и постоянно увеличивающуюся группу, включающую более 450 различных заболеваний. Главная цель, которую преследуют медики сейчас – это выявить заболевания до клинических признаков и своевременно начать лечение. Радует, что в Якутии запущена программа неонатального скрининга по проверке новорожденных на тяжелые формы первичного иммунодефицита. А пациенты, рожденные до 2023 года диагностируются по обращаемости, поэтому особое внимание необходимо уделять также повышению уровня осведомленности врачей, оказывающих первичную медико-санитарную помощь в вопросах ПИД, так как в первую очередь именно к ним обращаются пациенты с первичными иммунодефицитами», — рассказывает Яна Пахомова. По мнению врача, при тяжелой форме ПИД пациенты без диагноза и лечения живут до 1-2 года, а при легкой форме ПИД — могут прожить до старости, но с осложнениями от болезни таких, как бронхиолиты от частых гнойных бронхитов, тугоухость от частых гнойных отитов, удаление части легкого от частых пневмоний и т.д.
«В Республиканской клинической больнице №3 работает «Кабинет для пациентов с первичным иммунодефицитом» на базе Центра предиктивной медицины и биоинформатики. Одной из его задач является организация и ведение Республиканского регистра пациентов первичными иммунодефицитами. По данным Республиканского регистра на сегодня в Якутии 31 пациент с ПИД. Информированность о первичном иммунодефиците среди врачей, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, и доступность диагностических и лечебных мероприятий очень важны в реализации ранней диагностики и своевременно начатой терапии, что улучшает качество жизни пациента ПИД и прогноз заболевания», — отметила Яна Пахомова.
Какие симптомы у иммунодефицита?
Первичный иммунодефицит (ПИД) – редкое генетическое заболевание, врожденное нарушение иммунной системы, в результате которого человек беззащитен перед различными инфекциями. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей, онкологии и даже смерти.
Чтобы направить пациента на углубленное обследование для исключения или подтверждения первичного иммунодефицита, необходимо наличие одного критерия: частые заболевания верхних дыхательных путей у взрослых 3-4 и более раз в год, у детей более 6-8 раз в год; рецидивирующие синуситы/отиты у взрослых и детей более 2 раз в год; повторные пневмонии; семейная наследственность и т.д.
Куда обращаться за помощью?
В «Кабинет для пациентов с первичным иммунодефицитом» на базе Центра предиктивной медицины и биоинформатики Республиканской клинической больницы №3. Прием взрослого населения ведётся по направлению участковых врачей по средам и четвергам по адресу ул. Кирова, 34 в кабинете №304.