В России в рамках неонатального скрининга выявили первый случай тяжелого заболевания у новорожденного

В России в рамках расширенного неонатального скрининга выявили и подтвердили первый случай СМА (спинальная мышечная атрофия). Новорожденная уже находится под присмотром врачей и получает необходимое лечение.

Напомним, расширенный неонатальный скрининг на более чем 40 редких заболеваний начался в России с 1 января 2023 года. Так, первый случай СМА был выявлен у девочки, родившейся 1 января в Кургане. Обнаружить заболевание удалось после того, как в течение 24 часов после рождения был произведен забор крови для расширенного неонатального скрининга.

Исследовав образец, медики включили ребенка в группу риска по СМА. В Медико-генетическом центре имени академика Н.П.Бочкова диагноз был подтвержден. Врачебный консилиум определил тактику лечения. А данные девочки были переданы в фонд «Круг добра». Это необходимо для обеспечения ребенка дорогостоящими лекарствами.

Сообщается, что уже 42 тысяч проб, взятых у новорожденных в рамках неонатального скрининга, доставлены на диагностику. Из них на подтверждающую диагностику в Москву направлены 80 проб.

Напомним, в Оренбургской области на заседании правительства приняли региональную программу, благодаря которой в регионе расширится неонатальный скрининг новорожденных.  Летом 2022 года Оренбургская область одним из 7 пилотных регионов – участников проекта Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. С тех пор появилась возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА) и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания.

До лета 2022 года неонатальный скрининг проводился только на 5 наследственных заболеваний.